Diagnose zonder etiket

Ik was jong en ik wilde wat, maar het lijf had andere plannen. De artsen hebben altijd al wel gezegd dat ik iets aan mijn spieren had. Een aangeboren spierziekte, maar ze hebben er nooit een etiketje op kunnen plakken. Wist u dat er meer dan 600 spierziekten zijn? Veel van deze spierziekten zijn zo zeldzaam dat er nog nooit onderzoek naar is gedaan.
Diagnose zonder etiket

Alles wat wij doen, wordt aangestuurd door de 600 spieren in ons lichaam. Dat is duidelijk bij grote bewegingen zoals lopen, fietsen, sporten. Maar ook om te lachen, eten en zelfs ademen heb je je spieren nodig. Zijn je spieren verzwakt door een spierziekte, dan beïnvloedt dat dus heel je leven. De meeste spierziekten zijn progressief. Een groot deel van de mensen komt in een rolstoel terecht. Waarom het misgaat, is nog niet altijd bekend. Dankzij wetenschappelijk onderzoek kunnen artsen zoeken naar een oplossing. De meest zeldzame spierziekten zijn echter nog nauwelijks onderzocht.

Artsen hadden bij mijn geboorte te kennen gegeven dat ik niet lang te leven had of wanneer dat wel zou lukken dan zou iedere handeling absolute topsport zijn. Bovendien brengt de spierzwakte veel beperkingen met zich mee in het dagelijks leven. Maar met de nodige zorg, therapie en aanpassingen wist ik mij, geheel tegen de verwachtingen in, 'een redelijk normaal leventje' toe te eigenen.

Plots ging het dan toch bergafwaarts. Ik was drieëntwintig. Op de school waar ik op dat moment, als docent Maatschappijleer, werkte, bleek op het bord schrijven steeds lastiger te gaan, boeken vielen uit mijn handen en een heel lesuur de leerlingen toespreken lukte enkel nog met veel pijn en moeite. Met enige regelmaat vielen mijn spieren letterlijk uit. Als ik na een werkdag terug thuis kwam dan zakte ik vaak door mijn benen tijdens het lopen, ik kon steeds moeilijker bewegen. Kortom mijn lijf sputterde tegen. Toen dacht ik: dit gaat echt de verkeerde kant op.

Ik trok bij een neuroloog aan de bel en zag in een klap alles waarvoor ik zo hard had gestreden vervliegen. Alles wat ik had opgebouwd moest ik opgeven: geen glansrijke carrière meer, geen koophuis, geen wereldreizen... Weg levensdroom, weg toekomst.

Leef in het nu

Ik had niet verwacht dat er iets ernstigs met mij aan de hand zou zijn. Ik voelde mij een gezonde twintiger. Ja, anders dan anderen, maar dat was al mijn hele leven zo. Ik moest altijd net een tandje meer bijschakelen. Net even creatievere oplossingen zoeken voor de meest simpele handelingen. Het ging desondanks goed op mijn werk en ik koerste (op mijn eigen tempo en vele pauzes) minimaal twee keer in de week op de mountainbike. Ik had echter steeds minder energie en zelfs de trap oplopen kostte veel moeite. Uiteindelijk namen de klachten alsmaar toe. Plots lig je op de afdeling Neurologie vanwege de aangeboren spierziekte. Van het ene op het andere moment moest ik helemaal stoppen met mijn fulltime baan in het onderwijs. Ik moest de hulptroepen uit de zorg in mijn leven verwelkomen.

Als begin twintiger heb je het gevoel dat je aan het begin van het leven staat. Druk doende het bestaan met 'huisje boompje beestje' op te bouwen. Ik had een goede baan met mooie doorgroeimogelijkheden in het vooruitzicht, was me aan het oriënteren op de huizenmarkt. Ik wilde graag een herenhuis in 's-Hertogenbosch kopen. Iedere week zat ik enkele uren op de mountainbike, ging graag met vrienden op café, vertoefde in luxueuze restaurants en was dikwijls te vinden bij culturele podia. Natuurlijk had ik zelf heel hard gevochten om dat alles te bereiken, maar ik kan niet anders stellen dan dat het mij in die tijd voor de wind ging.

Ik was jong en ik wilde wat, maar het lijf had andere plannen. De artsen hebben altijd al wel gezegd dat ik iets aan mijn spieren had. Een aangeboren spierziekte, maar ze hebben er nooit een etiketje op kunnen plakken. Wist u dat er meer dan 600 spierziekten zijn? Veel van deze spierziekten zijn zo zeldzaam dat er nog nooit onderzoek naar is gedaan.